CARTAS: 14 de junio – Día Mundial del Donante de Sangre

Señor director: La hemofilia es un trastorno congénito heredable poco frecuente, que se manifiesta como sangrado anormal debido a la producción deficiente de algunas proteínas de la coagulación. En Chile está categorizado como GES, teniendo cobertura de estudio y tratamiento para todos los pacientes independientemente de su previsión.

Pese a que más de 2.500 personas en Chile padecen este trastorno, poco se sabe de este. De acuerdo con la Federación Chilena para la Hemofilia, para el 2021 existían 1.670 personas con hemofilia A, 186 con hemofilia B, y alrededor de 900 personas con otras deficiencias de factor poco comunes. Su causa es una mutación en el gen que codifica la producción de FVIII y FIX, y se encuentra en el cromosoma X, por lo que es heredada de madres a los hijos.

La hemofilia A es cuatro veces más frecuente que la hemofilia B y representa el 85% de los casos. El diagnóstico se realiza durante el nacimiento mediante la cuantificación de FVIII o FIX en sangre si tiene antecedentes familiares, o en cualquier momento de la vida cuando se genere la sospecha. La mayor parte de los pacientes son varones, sin embargo, en los últimos años se acepta que las mujeres también pueden padecer hemofilia, ya que anteriormente solo se consideraban como portadoras.

Las personas con hemofilia leve pueden llevar una vida normal y solo presentar sangrados anormales en situaciones especiales como cirugías. En los casos severos, se presentan sangrados internos espontáneos que generalmente afectan las articulaciones de brazos y piernas, produciendo un daño acumulativo e invalidante. Sin embargo, a diferencia de lo que se plantea por desconocimiento, estas personas pueden participar en diversas actividades, no presentan discapacidad cognitiva y merecen un trato digno, ya que su condición no es contagiosa ni pone en riesgo a otras personas.

El tratamiento consiste en la reposición del factor deficitario. Anteriormente, se realizaban transfusiones de concentrados de factores de coagulación derivados del plasma, producto de donaciones de sangre. Esto conllevó a la transmisión de agentes infecciosos como Hepatitis, VIH, Chagas, entre otros, empeorando la calidad de vida ya comprometida. Posteriormente, surgieron los factores recombinantes mediante ingeniería genética, los cuales resolvieron la complicación infecciosa, aunque a un mayor costo, dado que la reposición de factores es de por vida.

Aún falta educación y difusión de información sobre lo que es la hemofilia, tanto en la población general como en profesionales de la salud y familias con algún miembro afecto. Actualmente, debido a los avances en el tratamiento, no es necesario un entorno especial para niños con hemofilia. Por lo tanto, se debe enfatizar la posibilidad de que las personas con hemofilia no pierdan oportunidades para desarrollar sus capacidades.